新生儿遗传代谢性疾病筛查：有一些危害严重的先天性疾病或遗传疾病（如笨丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下症），新生儿出生时无明显表现，家族中也没有类似疾病病人。这类疾病如果不在新生儿期及早检测出来，并及时给予药物治疗或饮食限制，在很短时间内，就会对孩子的脑、肝、肾等器官造成损伤，且这种损伤是不可逆转的。如果进行了新生儿筛查，及早发现患儿，及早给予饮食或药物纠正，这些患儿就能有正常儿童一样的智力，一样健康成长。

　　新生儿筛查的方法很简单—产后哺乳72小时的新生儿，仅需要采足跟一滴血，就可以进行检测。

　　目前进行筛查的有：苯丙酮尿症（PKU）未做筛查、诊断、治疗，过多的苯丙氨酸在体内蓄积，使发育中的大脑和神经系统产生永久性损害，以致造成不可逆转的智力低下、痴呆。先天性甲状腺功能减低症（CH）未做筛查、及早诊断、及时治疗，将导致小儿严重的体格发育障碍和智力低下，以致发生侏儒和痴呆。该病一经确诊立即用甲状腺素或干甲状腺片治疗。有些人需终生服药，大多数患儿均可获得与正常人相似的智商。