产前筛查是用比较经济、简便，对胎儿无损伤的检测方法在外表正常的妊娠妇女中查找出怀有先天愚型和神经管缺损胎儿的高危个体。先天愚型的发病率相当高，每750例胎儿中就有1例发生，是严重先天先智力障碍的主要原因之一。正常夫妇亦有生育先天愚型患儿的可能，而且随着母亲年龄的增高其发病率明显增加，目前对先天愚型患儿还缺乏有效的治疗手段，一旦生下此类患儿无论在精神上还是经济上都将给您的家庭带来沉重的负担；神经管缺损的发病率也非常高，如无脑儿、脑脊膜膨出、隐性脊柱裂等，在所有孕妇中都有可能出现。

　　目前筛查先天愚型和神经管畸形，国际上常用的方法是检查母亲血中的人体游离绒毛膜促性腺激素（f-HCGβ）和甲胎蛋白（AFP），结合胎龄及母亲的其他因素，应用计算机综合分析发生先天愚型和神经管畸形患儿的危险机率。这种产前筛查结合产前诊断，可防止65%-90%先天愚型或神经管缺损的发生。

　　羊水细胞染色体分析是目前唯一能够确诊胎儿是否有染色体病的检查方法。当母亲血液检查和B超检查显示胎儿有先天愚型的可能时，必须通过羊水中胎儿细胞染色体核型分析作出最后的明确诊断。羊膜腔穿刺抽取羊水进行染色体核型分析一般在妊娠20-22周时进行。方法是在B超的指导下用细的针经孕妇的膜壁进入羊膜腔，抽取大约20ml的羊水。羊水经离心后提取胎儿细胞进行培养，然后作染色体核型分析，一般大致需要3-4周可得出结果。

　　下列情况也需做染色体病的产前诊断：

　　一、35岁以上的高龄孕妇。
　　二、有反复流产史的孕妇。
　　三、曾怀过先天愚型儿的孕妇。
　　四、夫妇一方患有先天性代谢疾病或已生过病儿的孕妇。
　　五、曾生过无脑儿等神经管缺陷患儿的孕妇。
　　六、有遗传性疾病家族史的孕妇。
　　七、胎儿发育迟缓的孕妇。